Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V

Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V

Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izrazita fenotipska variabilnost v klinični sliki, tod...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Bratanic Nina, Dzodan Bojana, Trebusak Podkrajsek Katarina, Bertok Sara, Ostanek Barbara, Marc Janja, Battelino Tadej, Avbelj Stefanija Magdalena
Format: Article
Language:English
Published: Sciendo 2015-03-01
Series:Slovenian Journal of Public Health
Subjects:
bone mineral density
hypertrophic callus
IFITM5 gene
bisphosphonates
mineralna kostna gostota
hipertrofični kalus
gen IFITM5
bisfosfonati
Online Access:http://www.degruyter.com/view/j/sjph.2015.54.issue-2/sjph-2015-0018/sjph-2015-0018.xml?format=INT

Internet

http://www.degruyter.com/view/j/sjph.2015.54.issue-2/sjph-2015-0018/sjph-2015-0018.xml?format=INT

Similar Items