Clinical, Molecular, and Functional Characterization of CLCN1 Mutations in Three Families with Recessive Myotonia Congenita

by Portaro, Simona, Altamura, Concetta, Licata, Norma, Camerino, Giulia M., Imbrici, Paola, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, Conte Camerino, Diana, Toscano, Antonio, Desaphy, Jean-François
Published 2015

A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes

by Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Sera, Francesco, Nikolic, Ana, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Daolio, Jessica, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Berardinelli, Angela, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, D’Amico, Maria Chiara, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonio, Filosto, Massimiliano, Maggi, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Villa, Luisa, Tupler, Rossella
Published 2016

Health-related quality of life and functional changes in DMD: A 12-month longitudinal cohort study

by Messina, Sonia, Vita, Gian Luca, Sframeli, Maria, Mondello, Stefania, Mazzone, Elena, D'Amico, Adele, Berardinelli, Angela, La Rosa, Matteo, Bruno, Claudio, Distefano, Maria Grazia, Baranello, Giovanni, Barcellona, Costanza, Scutifero, Marianna, Marcato, Sonia, Palmieri, Arianna, Politano, Luisa, Morandi, Lucia, Mongini, Tiziana, Pegoraro, Elena, D'Angelo, Maria Grazia, Pane, Marika, Rodolico, Carmelo, Minetti, Carlo, Bertini, Enrico, Vita, Giuseppe, Mercuri, Eugenio
Published 2016

Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

by Savarese, Marco, Musumeci, Olimpia, Giugliano, Teresa, Rubegni, Anna, Fiorillo, Chiara, Fattori, Fabiana, Torella, Annalaura, Battini, Roberta, Rodolico, Carmelo, Pugliese, Aniello, Piluso, Giulio, Maggi, Lorenzo, D'Amico, Adele, Bruno, Claudio, Bertini, Enrico, Santorelli, Filippo Maria, Mora, Marina, Toscano, Antonio, Minetti, Carlo, Nigro, Vincenzo
Published 2016

Large scale genotype–phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy

by Ricci, Giulia, Scionti, Isabella, Sera, Francesco, Govi, Monica, D’Amico, Roberto, Frambolli, Ilaria, Mele, Fabiano, Filosto, Massimiliano, Vercelli, Liliana, Ruggiero, Lucia, Berardinelli, Angela, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, Daolio, Jessica, Di Muzio, Antonio, Di Leo, Rita, Galluzzi, Giuliana, Iannaccone, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Maruotti, Valerio, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Nikolic, Ana, Pastorello, Ebe, Ricci, Enzo, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Servida, Maura, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Tupler, Rossella
Published 2013

Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1–3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry

by Nikolic, Ana, Ricci, Giulia, Sera, Francesco, Bucci, Elisabetta, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Rossi, Marta, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Ravaglia, Sabrina, Brisca, Giacomo, Fiorillo, Chiara, Villa, Luisa, Maggi, Lorenzo, Cao, Michelangelo, D'Amico, Maria Chiara, Siciliano, Gabriele, Antonini, Giovanni, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Angelini, Corrado, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Grazia D'Angelo, Maria, Bruno, Claudio, Berardinelli, Angela, Tupler, Rossella
Published 2016

The empowerment of translational research: lessons from laminopathies

by Benedetti, Sara, Bernasconi, Pia, Bertini, Enrico, Biagini, Elena, Boriani, Giuseppe, Capanni, Cristina, Carboni, Nicola, Cenacchi, Giovanna, Columbaro, Marta, D'Adamo, Monica, D’Amico, Adele, D’Apice, Maria Rosaria, Fontana, Marianna, Gambineri, Alessandra, Lattanzi, Giovanna, Liguori, Rocco, Maraldi, Nadir M, Mazzanti, Laura, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia O, Neri, Iria, Nigro, Giovanni, Novelli, Giuseppe, Ortolani, Michela, Pasquali, Renato, Pini, Antonella, Petrini, Stefania, Politano, Luisa, Previtali, Stefano, Pucci, Lisa, Rapezzi, Claudio, Ricci, Giulia, Rodolico, Carmelo, Sbraccia, Paolo, Scarano, Emanuela, Siciliano, Gabriele, Squarzoni, Stefano, Toscano, Antonio, Vercelli, Liliana, Ziacchi, Matteo
Published 2012