126 novel mutations in Italian patients with neurofibromatosis type 1

by Bianchessi, Donatella, Morosini, Sara, Saletti, Veronica, Ibba, Maria Cristina, Natacci, Federica, Esposito, Silvia, Cesaretti, Claudia, Riva, Daria, Finocchiaro, Gaetano, Eoli, Marica
Published 2015

PDCD10 Gene Mutations in Multiple Cerebral Cavernous Malformations

by Cigoli, Maria Sole, Avemaria, Francesca, De Benedetti, Stefano, Gesu, Giovanni P., Accorsi, Lucio Giordano, Parmigiani, Stefano, Corona, Maria Franca, Capra, Valeria, Mosca, Andrea, Giovannini, Simona, Notturno, Francesca, Ciccocioppo, Fausta, Volpi, Lilia, Estienne, Margherita, De Michele, Giuseppe, Antenora, Antonella, Bilo, Leda, Tavoni, Antonietta, Zamponi, Nelia, Alfei, Enrico, Baranello, Giovanni, Riva, Daria, Penco, Silvana
Published 2014

Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome

by Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, De Agostini, Cristina, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, D'Arrigo, Stefano, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Dalla Bernardina, Bernardo, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, di Gregorio, Eleonora, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Martínez Guardia, Nieves, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta
Published 2011