South East Asian ovalocytosis associated with band 3 gene deletion in Malay neonates in Kelantan - Abdullah, Salimah (2002)

(untitled)
Ovalositosis Asia Tenggara (SAO) tersebar luas di kalangan kumpulankumpulan etnik di Malaysia, Papua New Guinea, Filipina, Indonesia dan Thailand. Individu-individu heterozigus yang terkesan daripadanya tidak menunjukkan simptosimptom tertentu tetapi satu penemuan yang baru telah menunjukkan bahawa individu-individu yang berkaitan telah menunjukkan kesan-kesan hemolisis dan pertambahan kandungan bilirubin di dalam aliran darah. Punca di peringkat molekular adalah disebabkan oleh kewujudan deletan 27 pasangan bes pada gen band 3 di kromoson 17. Gen ini juga disebut gen anion-exchanger 1 (gen AE 1) dan basil proteinnya yang berfungsi sebagai pengangkut anion-anion membran, contohnya klorida dan bikarbonat. Exspresi protin band 3 juga terdapat pada eritrosit dan sel-sel alfa (a)- interkalasi yang terdapat di tubuh liku distal pada ginjal.