Julat rujukan bagi jumlah homosisteina dalam plasma di kalangan kanak-kanak di Malaysia - Affandi Omar,; Siti Rozilah Abdul Kadir,; Salina Abdul Rahman,; Fatimah Diana Amin Nordin,; Balqis Kamarudin,; Nur Jannaim Muhamad,; Rosnani Mohamed,; Marleena Mamat,; Noornatisha Salleh,; Zabedah Md Yunus,; Julaina Abdul Jalil, (Penerbit Universiti Kebangsaan Malaysia, 2021)
Homosisteinemia merupakan salah satu penyakit kepincangan metabolisme terwaris (IEM) yang menyebabkan peningkatan paras homosisteina. Homosisteina adalah salah satu asid amino mengandungi sulfur yang mempunyai kumpulan thiol yang dibentuk hasil daripada proses demetilasi asid amino methionina. Dalam penyakit kepincangan metabolisme terwaris (inborn errors of metabolism – IEM), terdapat tujuh jenis penyakit berpunca daripada kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme homosisteina. Paras jumlah homosisteina adalah berbeza mengikut jenis penyakit akibat kekurangan enzim ini. Maka, terdapat keperluan bagi mewujudkan suatu julat rujukan untuk membezakan antara populasi normal dengan populasi berpenyakit. Kajian ini menerangkan penemuan berkenaan julat rujukan bagi jumlah homosisteina di kalangan kanak-kanak di Malaysia. Sebanyak 3 ml darah telah diambil daripada 86 individu normal (52 orang kanak-kanak lelaki dan 34 orang kanak-kanak perempuan) dan seterusnya diproses serta dianalisis menggunakan kaedah kromatografi cecair berprestasi tinggi jenis fasa penukar ion (HPLC-IEC). Hasil kajian mendapati min jumlah homosisteina bagi keseluruhan populasi rujukan ialah sebanyak 8.1 ± 3.89 μM (95% selang keyakinan 7.3-8.9 μM). Julat rujukan sedia ada bagi populasi rujukan adalah sebanyak 2.5 – 16.2 μM dengan had pemutus terendah (lower cut-off) dan had pemutus teratas (upper cut-off) masing-masing adalah 1.0 μM dan 21.0 μM. Julat tersebut didapati agak tinggi berbanding dengan penyelidik luar. Penemuan julat rujukan bagi jumlah homosisteina untuk populasi kanak-kanak di Malaysia yang terbaru ini dapat mengurangkan jumlah kadar positif palsu semasa proses diagnosis penyakit dilakukan.